Dia Internacional do Rastreio Neonatal. Inclusão da imunodeficiência combinada grave no teste do pezinho

Susana Lopes da Silva, imunoalergologista no Centro de Imunodeficiências Primárias do Hospital de Santa Maria, e membro da coordenação do grupo português de Imunodeficiências Primárias, explica de que forma o diagnóstico realizado através do teste do pezinho pode ter impacto no aumento do conhecimento destas patologias e, consequentemente, na melhoria do acesso a recursos e cuidados médicos.

O Dia Internacional do Rastreio Neonatal celebra-se a 28 de junho. Na tentativa de que a imunodeficiência combinada grave seja incluída no teste do pezinho, a Associação Portuguesa de Doentes com Imunodeficiências Primárias (APDIP) lançou uma petição.

Como se caracterizam as imunodeficiências primárias (IDP) e qual a sua prevalência?

As imunodeficiências primárias podem também ser chamadas de defeitos inatos do sistema imunitário. São doenças muito heterogéneas, não só do ponto de vista imunológico (tipo e gravidade de defeito), como das manifestações clínicas apresentadas pelos doentes, nomeadamente infeções graves ou recorrentes, doenças autoimunes, inflamação exagerada, afetando os pulmões, o fígado, o tubo digestivo, etc.

Podem observar-se imunodeficiências primárias em crianças e adultos, e podem ter gravidade muito diversa, desde casos ligeiros a situações que evoluem inexoravelmente para a morte, se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente. A prevalência global é variável desde as situações mais frequentes, como a ausência de IgA em 1/500 indivíduos, até outras muito mais raras,  como por exemplo a imunodeficiência combinada grave, com incidência estimada de 1 em cada 50 mil nascimentos em Portugal.

Um diagnóstico precoce é capaz de prevenir outras complicações?

O diagnóstico precoce é fundamental, uma vez que permite disponibilizar tratamento precoce aos doentes. Isto pode significar ter acesso a terapêuticas curativas, mais frequentemente o transplante de medula, que tem indicação num número crescente de imunodeficiências. Quando não existem terapêuticas curativas, existem, pelo menos, outras  destinadas a prevenir infeções ou a modular o sistema imunitário, diminuindo a incidência e gravidade de outras complicações e melhorando a qualidade de vida dos doentes.

 

De que forma pode a imunodeficiência combinada grave (IDCG) influenciar a vida dos doentes?

No momento do nascimento, as crianças com IDCG parecem saudáveis. No entanto, à medida que perdem as “defesas” que lhes foram transferidas pela mãe durante a gravidez, e estão expostas à vida extrauterina, ficam muito vulneráveis e podem surgir infeções graves e potencialmente fatais. Ao mesmo tempo, surgem manifestações da desregulação do sistema imunitário, que podem levar a alterações na pele e quadros de diarreia graves com desnutrição, entre outros.

 

Sendo incluída no teste do pezinho, o diagnóstico de IDCG pode gerar uma maior consciencialização sobre esta doença, bem como melhorar o acesso a recursos e cuidados médicos?

Sim. A inclusão do diagnóstico da IDCG no teste do pezinho vai permitir identificar os doentes logo após o nascimento e encaminhá-los para terapêutica curativa. Já existem estudos que evidenciam que o sucesso desta estratégia é muito maior quando o doente chega ao transplante nos primeiros meses de vida, com melhor estado geral e menos complicações. O nosso país dispõe de um sistema de rastreio neonatal com grande eficácia demonstrada, bem como de centros pediátricos com diferenciação clínica necessária para dar encaminhamento  adequado às crianças diagnosticadas.